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Item 043

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ITEM 043
Problèmes posés par les maladies génétiques

Cours mis à jour par Admin Super

Objectifs CNCI

- Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :

      -       d'une maladie chromosomique : la trisomie 21.

      -       d'une maladie génique : la mucoviscidose.

      -       d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile.

- Expliquer les bases du conseil génétique, les possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d'une maladie d'une particulière gravité).

- Expliquer la prescription des tests génétiques : organisation et aspects réglementaires (voir item 8).

- Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l'arrivée d'un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille.

 

- Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l'évolution naturelle et les principales complications.

En cours de rédaction !

Trisomie 21

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