mymedschool.fr

S'inscrire CONNEXION
Devenir premium !

Item 096

cas cliniques associés

NB : Les cas cliniques spécifiés en VERT sont les cas que vous avez déjà étudiés.

noter le cours

Donner une note pour évaluer ce cours et gagner 5 Mymedcoins en retour.
PAS
SATISFAISANT
TRÈS
SATISFAISANT
Notre objectif est de vous apporter les meilleurs contenus pour vous aider à progresser.
VALIDER MA NOTE

Mon espace de travail

ITEM 096
Myasthénie

Cours mis à jour par Equipe Mymedschool

Objectifs CNCI

  • Diagnostiquer une myasthénie.
  • Connaître les traitements et planifier le suivi du patient.
  • Connaître les médicaments contre-indiqués dans la myasthénie.
  • Identifier les situations d'urgence et planifier leur prise en charge.

La myasthénie est une maladie auto-immune rare touchant la jonction neuro musculaire d'évolution chronique, par poussées. Elle est caractérisée dans la majorité des cas par la production d'auto-anticorps dirigés contre les récepteurs à l'acétylcholine, provoquant un bloc moteur post synaptique. La présentation clinique est variable dans le temps. Le diagnostic doit être évoqué devant un déficit moteur majoré à l'effort (fatigabilité), réversible au repos,  de topographie variée : oculomotrice, bulbaire et/ou axiale. Il est confirmé par le dosage des anticorps et l'électromyogramme. La recherche d'une anomalie thymique à l'imagerie est systématique, il est par ailleurs licite de proposer un bilan auto-immun (MAI fréquemment associée). Le traitement symptomatique repose sur les anticholinestérasiques tandis que le traitement au long cours par immumodulateurs (azathioprine, corticoïdes) permet un bon contrôle de la maladie. La sévérité de la myasthénie est liée à l'atteinte des muscles respiratoires, potentiellement responsable d'une insuffisance respiratoire aiguë (crise myasthénique - prise en charge réanimatoire - indication aux échanges plasmatiques).

Myasthénie auto-immune

  • Généralités

    • Epidémiologie

      • Maladie rare : prévalence estimée entre 50 à 200/million, incidence = 1,5 à 10 par million par an
      • Peut débuter à tout âge mais touche surtout les adultes, maximum de fréquence entre 15 et 20 ans. 2e pic de survenue au delà de 70 ans.
      • Sex ration : globalement 1/1. 3 femmes pour 2 hommes entre 20 et 30 ans, touche plus les hommes au dessus de 60 ans.
    • Physiopathologie

      • Blocage des récepteurs post-synaptiques de la plaque motrice par des auto-anticorps spécifiques
        • Anticorps anti récépteurs à l’acétylcholine (Anti-RACh) - 80% des cas
        • Anticorps anti-MuSK (protéine tyrosine kinase du récepteur) - 10% des cas, 40% des myasthénies à Ac anti RACh négatifs
        • Formes séronégatives possibles (renouveller le dosage des Ac => peuvent se positiver secondairement !)
      • Rôle du thymus dans l'étiopathogénicité : stimulation de la synthèse d'anticorps dirigés contre les récepteurs de la jonction musculaire par :
        • Les récepteurs de l'acétylcholine des cellules myoïdes du thymus
        • La production par le thymus de LT helper stimulant la production de ces anticorps par les lymphocytes B.
  • Diagnostic

    • Interrogatoire

      • Rerchercher un déficit moteur
        • Sélectif : prédominant sur certains groupes musculaires (cf infra)
        • Variable dans le temps
        • S'aggravant à l’effort (phénomène myasthénique = fatigabilité)
        • Corrigé au repos
        • Pas de trouble sensitif
      • Topographie (par ordre de fréquence)
        • Musculature oculaire extrinsèque
          • Ptosis uni- ou bilatéral en règle asymétrique
          • Ophtalmoplégie avec diplopie
          • Rq. : jamais d’atteinte de la musculature oculaire intrinsèque (motricité pupillaire)
        • Atteinte bulbaire
          • Voix nasonée
          • Troubles de la mastication, chute de la mâchoire en fin de repas
          • Troubles de la déglutition, fausses-routes
          • Parésie faciale : faciès atone
          • Chute de la tête en avant, cervicalgies
        • Autres
          • Racine des membres : ceinture scapulaire
          • Muscule axiaux : camptocormie (antéflexion progressive du tronc)
        • Muscles respiratoires dans les formes graves
          • Dyspnées, fausses-routes, toux inefficace…
      • Recherche de prises médicamenteuses : D-pénicillamine, bêta bloquant, quinine
    • Examen physique

      • Souvent normal en intercritique (d'où la difficulté diagnostique !)
      • Recherche de signes de gravité : atteinte respiratoire ++
      • Manoeuvres
        • Efforts répétés : tests de répétition (abduction des bras, occlusion des paupières) = recherche une fatigabilité = aggravation ou apparition du déficit moteur
        • Test au glaçon : amélioration du ptosis par le froid
        • Manœuvre de Mary Walker : garrot à la racine du bras, contraction répétée du poing, apparition d’un ptosis ou d’une diplopie à la levée du garrot
      • Signes négatifs
        • ROT & force musculaire normales en dehors des poussées
        • Pas d'amyotrophie, pas de déficit sensitif, pas de signes périphériques
        • Rares formes avec amyotrophie linguale et faciale, surtout associées avec Ac anti MUSK (cf infra)
    • Examens complémentaires

      • Diagnostic positif
        • Recherche d’anticorps anti-RACh
          • Très spécifiques, présents dans > 80 % des myasthénies généralisées, > 50% dans les formes oculaires pures
          • Absence n’élimine pas le diagnostic.
          • Pas de corrélation du taux d'anticorps à la gravité de la maladie
        • Recherce d'anticorps anti-MuSK
          • Utilise si Ac anti RACh négatifs
          • Présents dans 10% des myasthénies, 40% des myasthénies sans Ac anti RACh
        • Electromyogramme
          • Plusieurs territoires (car distribution du déficit variable)
          • Recherche de fatigabilité électrique
          • Détection : normale
          • Stimulation-détection
            • Décrément significatif > 10% de l'amplitude des potentiels d'actions sous stimuli répétitifs à 3Hz.
            • Corrigé par la Prostigmine.
          • Peut être normal ; n’élimine pas le diagnostic (sensibilité < 75%)
        • Test aux anticholinestérasiques : prostigmine (Tensilon)
          • Controversé
          • Risque de crise cholinergique : à réaliser en milieu hospitalier seulement
          • Utile en cas de suspicion de myasthénie séronégative avec ENMG normale
          • Injection IVD de 0,5 à 1mg de Prostigmine
          • Positif si amélioration franche & rapide des symptômes, mais nécessite des signes cliniques objectifs non contestables
          • Sensibilité entre 50 et 75%, 
        • Biopsie musculaire : inutile
      • Recherche de pathologies associées
        • Imagerie : scanner ou IRM thoracique
          • Recherche d’un thymome bénin ou malin (15% des cas, thymome = indication chirurgicale)
          • Recherche d'une hyperplasie thymique (65% des cas)
        • Bilan auto-immun, en fonction des points d'appel cliniques, recherchera :
          • Dysthyroïdie (15 % des cas)
          • Autres associations (5 % des cas) : polyarthrite rhumatoïde, maladie de Biermer, lupus érythémateux disséminé, polymyosite, diabète
    • Formes cliniques

      • Formes oculaires
        • Dans 15 à 20 % des cas.
        • Atteinte limitée aux muscles oculomoteurs tout au long de l’évolution (gêne fonctionnelle)
        • A dinstinguer d'une forme oculaire inaugurale qui se généralise par la suite
      • Formes avec anti-MuSK
        • Les crises myasthéniques sont plus graves et plus sévères ++
        • Atteinte bulbaire plus fréquente (atrophie musculaires des muscles à innervation bulbaire
      • Myasthénie néonatale
        • Secondaire au transfert passif des anticorps maternels (15% des enfants de mère atteinte)
        • Symptomatologie très précoce mais transitoire (J1 de vie à 3 semaines, régression spontanée) 
        • Associe hypotonie, troubles de la succion &de la déglutition, troubles ventilatoires
  • Evolution

    • Histoire naturelle

      • Evolution chronique, par poussées
      • Schématiquement, évolution en 3 phases
        • Phase active, 5 à 10 ans, poussées parfois mortelles
        • Phase relativement inactive, poussées plus discrètes
        • Phase tardive, lors de laquelle la maladie se fixe
    • Evolution prévisible sous traitement adapté

      • Sous anticholinestérasiques et immunomodulateurs (cf infra) : majorité des patients asymptomatiques menant une vie normale
    • Complications

      • Crise myasthénique
        • Aggravation rapide du déficit musculaire
        • Associée à des troubles de la respiration  (dyspnée, toux inefficace) & de la déglutition
      • Crise cholinergique
        • Principal diagnostic différentiel de la crise myasthénique
        • Secondaire à un surdosage en anti cholinestérasiques
        • Clinique
          • Détresse respiratoire
          • Déficit musculaire sévère
        • Facteurs déclenchants
          • Épisodes pathologiques intercurrents
          • Prise de médicaments contre-indiqués (cf liste)
          • AG
        • Facteurs aggravants
          • Médicaments
          • État infectieux, fièvre, chaleur ambiante
          • Facteurs hormonaux : hyperthyroïdie, grossesse (effet variable), post-partum (risque d'aggravation de 30%)
          • Traumatismes, chirurgie, stress
    • Pronostic

      • Mortalité globale < 5%
  • Prise en charge

    • Modalités

      • Hospitalisation si :
        • Première crise
        • Forme généralisée sévère
      • Ambulatoire avec le médecin traitant
        • Myasthénie focale
        • Myasthénie généralisée sans signe de gravité
      • Critères d’hospitalisation en USI/réa
        • Trouble de déglutition
        • Trouble de la ventilation
        • Signes de surdosage en anticholinestérasiques
    • Thérapeutique

      • Traitement symptomatique des poussées : anticholinestérasique
        • Molécule = Pyridostigmine (Mestinon)
        • Pharmacodynamie
          • Inhibition réversible de la cholinestérase
          • Inhibition de la dégratation de l'Ach = accumulation de l’ACh : compétition avec les Ac anti RAC présents dans la synapse
        • Indications
          • Myasthénie focale
          • Myasthénie généralisée légère
        • Modalités
          • Initier en hospitalisation (attention au risque de crise cholinergique)
          • Plusieurs prises journalières, classiquement PO 30 minutes avant les repas
          • Augmentation progressive des doses jusqu'à dose minimale efficace
        • Effets secondaires : surdosage (crise cholinergique)
          • Signes muscariniques : sueurs, hyper-salivation, diarrhée, myosis
          • Signes nicotiniques : fasciculations, crampes
      • Traitement étiologique des poussées sévères
        • Indications
          • Myasthénie généralisée sévère
          • Crise myasthénique
        • Modalités
          • Echanges plasmatiques (traitement de référence)
          • ou Immunoglobulines IV (efficacité équivalente aux échanges)
      • Traitement de fond
        • Indications à la thymectomie
          • Indiquée si thymome quel que soit l'âge
          • Indiquée si hyperplasie thymique du sujet jeune (< 40ans)
          • En l’absence d’anomalie, indiquée si inefficacité des autres traitements
        • Traitement immuno-suppresseur
          • Traitement immuno modulateur : Azathioprine en 1ère intention
          • Corticothérapie à l'instauration du traitement immunomodulateur
      • Prise en charge initiale d’une crise myasthénique
        • Evaluation de la sévérité de la crise :
          • Capacité à tousser
          • Capacité à lever la tête du plan du lit
          • Epreuve de comptage en apnée
          • Mesure de la capacité vitale (spiromètre portable)
          • Evaluer la sévérité des troubles de déglutition (risque de fausses routes/inhalation)
          • Evaluation répétée : score myasthénique (exemple)
        • Hospitalisation en urgence en USI / réa
        • IOT et ventilation mécanique
        • Echanges plasmatiques +/- Ig IV en l'absence d'amélioration  
        • Recherche facteur déclenchant + traitement étiologique
    • Mesures associées au traitement

      • Education thérapeutique du patient
        • Liste des médicaments contre indiqués
        • Ne jamais arrêter le traitement brutalement
        • Reconnaître les signes de décompensation et les signes de gravité
        • Auto-adaptation des doses d’anti cholinestérasiques
      • Maladie chronique
        • Carte de myasthénie
        • 100% ALD 30
        • Association de malades
        • Soutien psychologique

Autres syndromes myasthéniques & anomalies de la transmission neuromusculaire

  • Syndrome myasthénique de Lambert Eaton

    • Généralités

      • Maladie auto-immune production d'auto-anticorps anti-canaux calciques voltage-dépendants avec insuffisance de libération de l’a :cétylcholine : bloc présynaptique (contrairement à la myasthénie auto immune)
      • Touche surtout l'homme après 40 ans 
      • Syndrome paranéoplasique (70 % des cas) : cancers intrathoraciques & cancers bronchiques à petites cellules +++, autres cancers < 10%
      • Associé à une autre maladie auto-immune dans 15% des cas, isolé dans 15% des cas
    • Diagnostic

      • Clinique
        • Atteinte des membres inférieurs
          • Déficit moteur des membres inférieurs avec fatigabilité (pas d'amyotrophie)
          • Hyporéflexie
        • Atteinte céphalique plus rare que dans la masthénie
        • +/- syndrome dysautonomique cholinergique : troubles pupillaires, troubles sécrétoires (glande salivaire, lacrymale, sudoripares)
      • Paraclinique
        • ENMG 
          • Au repos : amplitude du PA musculaire très diminuée, augmentation > 100% post tétanisation
          • En stimulation : incrément > 100% en stimulation rapide 
        • Dosage des Ac anti canaux calciques : fortement positifs
  • Botulisme

    • Généralités

      • Dû à une neurotoxine paralysante produite par des bactéries du genre Clostridium
      • Survient après ingestion d'aliments en conserve avariés
    • Diagnostic

      • 12 à 35 heures post ingestion
        • Nausées et vomissements
        • Troubles visuels avec diplopie,
        • Sécheresse des muqueuses orotrachéales,
        • Déficit moteur généralisé à prédominance proximale.
      • Pronostic : grave si complications respiratoires.
      • ENMG : trouble présynaptique de la libération d’acétylcholine (similaire au Sd de Lambert-Eaton)
  • Autres causes

     

    • Syndrome myasthénique médicamenteux ou toxique

      • Iatrogène : traitement par D-pénicillamine
      • Toxiques : manganèse, venins de serpent
    • Syndrome myasthénique congénital

     


En rapport...

auto-evaluation

Mon niveau de connaissance sur l'Item 096

MYMEDSCHOOL.fr

Devenez Premium !

Cette fonctionnalité est réservée aux utilisateurs disposant d'un compte Premium.

Vous pouvez modifier votre abonnement dès maintenant en cliquant ci-dessous.

Devenir Premium Annuler

Passer en mode bloc-notes

Êtes-vous sûr ?

Attention vous vous apprêtez à réinitialiser votre bloc-notes avec le contenu du cours original. Toutes les modifications que vous avez effectuées seront ecrasées.

Réinitialiser Annuler

Retourner à l'original ?

Êtes-vous sûr ?

Vous vous apprêtez à fermer votre bloc-notes et retourner à la fiche de synthèse fournie par MYMEDSCHOOL. Les modifications effectuées dans votre bloc-notes seront conservées et vous pourrez les consulter à nouveau par la suite.

Continuer Annuler

MYMEDSCHOOL.fr

Contacter l'auteur de ce contenu

Votre message sera transmis par e-mail à l'auteur. L'adresse e-mail associée à votre compte sera indiquée afin que l'auteur puisse vous répondre.

Envoyer

MYMEDSCHOOL.fr

Vous devez être connecté pour accéder à ce contenu.

Vous pouvez créer un compte gratuitement en cliquant sur "Créer un compte".

Connexion Créer un compte
Retourner à l'accueil