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ITEM 263
Polykystose rénale

Cours mis à jour par Equipe Mymedschool

Objectifs CNCI

  • Diagnostiquer la polykystose rénale autosomique dominante.
  • Connaître les complications de la polykystose rénale.

La polykystose rénale est une maladie génétique fréquente liée à la mutation du gène PKD1 ou PKD2. De transmission autosomique dominante - cas le plus fréquent - ou récessif , la maladie est caractérisée par la formation progressive de kystes rénaux (dégradation de la fonction rénale) et extra-rénaux (hépatiques ++).

Le diagnostic repose sur la visualisation de kystes rénaux bilatéraux (>3) chez un patient apparenté à une personne déjà atteinte par la maladie, la recherche de la mutation n'étant indiquée qu'en l'absence d'antécédents familiaux (mutations de novo < 5% des cas).

La polykystose rénale est responsable de 10% des insuffisances rénales chroniques. Il n'existe pas de traitement curatif à l'heure actuelle, il est cependant possible de freiner la croissance kystique sous antagoniste de la vasopressine (Tolvaptan). La prise en charge au long cours sera celle d'un patient insuffisant rénal chronique, avec une attention particulière accordée à la prévention des complications (notamment lithiasiques).

Polykystose rénale

  • Généralités

    • Définition

      • Maladie héréditaire
      • Forme autosomique dominante (la plus fréquente) :
        • Gène PKD1 (Kt 16) dans 85% des cas (IRC vers 54 ans)
        • Gène PKD2 (Kt 4) dans 15% des cas (IRC vers 69 ans)
      • Forme autosomique récessive (rare) : atteinte hépato-rénale dès l’enfance
      • Mutation de novo (5%)
    • Epidémiologie

      • Maladie fréquente (prévalence = 1/1000)
      • Elle est la cause d’environ 10% des insuffisances rénales chroniques
    • Physiopathologie

      • Dégénérescence kystique des reins avec destruction secondaire du parenchyme
      • Formation de kystes également au niveau : des voies urinaires, biliaires, pancréatiques, des vaisseaux, du tube digestif
  • Diagnostic

    • Atteintes rénales 

      • HTA (survenue précoce, par compression des vaisseaux par les kystes)
      • Lithiase urinaire (calculs uriques)
      • Insuffisance rénale chronique (nb : pas d’atrophie rénale, pas d’anémie car les kystes sécrètent de l’EPO)
      • Complications liées aux kystes
        • Hémorragie intra-kystique (douleur lombaire)
        • Rupture de kyste +/- hémorragique (douleur + hématurie)
        • Infection intra-kystique (!! diagnostic différentiel = pyélonéphrite)
        • Compression locale
        • En pratique
          • Devant une hématurie
            • Infection intra-kystique
            • Lithiase urinaire
            • Rupture hémorragique de kyste
          • Devant une douleur lombaire sans fièvre
            • Colique néphrétique sur lithiase urinaire
            • Hémorragie intra-kystique
          • Devant une douleur lombaire fébrile :
            • Pyélonéphrite (! pyélonéphrite obstructive sur lithiase urinaire ou sur compression extrinsèque par un kyste)
            • Infection intra-kystique*
    • Atteintes extra-rénales

      • Kystes hépatiques
        • Très fréquents, se développent plus tardivement que les kytes rénaux,
        • Ils sont plus fréquents chez la femme
        • Restent longtemps asymptomatiques (bilan hépatique normal)
        • Peuvent évoluer vers une hépatomégalie avec compression des voies biliaires (élévation des GGT)
      • Anévrismes intra-crâniens ++ 
        • Siège préférentiel : polygone de Willis.
        • Dépistage systématique par angio-IRM avant 50 ans chez les apparentés de premier degré des patients avec PK ayant rompu un anévrisme
        • Pas de dépistage en l'absence de symptôme, en l'absence d'ATCD familial
      • Tube digestif :
        • Diverticulose colique
        • Hernie inguinale ou ombilicale
    • Le diagnostic repose sur :

      • L’histoire familiale = antécédents familiaux (arbre généalogique ++)
      • Et sur l’échographie rénale :
        • > 3 kystes rénaux (uni ou bilatéraux) entre 15 et 39 ans = polykystose rénale autosomique dominante
        • < 2 kystes rénaux après 40 ans = pas de PKRAD
      • Biologie moléculaire : seulement si le patient a eu une imagerie évocatrice de polykystose rénale sans antécédents familiaux (mutation de novo ?)
    • Imagerie

      • Echographie abdominale
        • Néphromégalie bilatérale
        • Contours du rein déformés par des kystes multiples et bilatéraux
        • Kystes hépatiques associés à rechercher
      • Scanner abdominal : meilleure sensibilité
  • Prise en charge

    • Modalités

      • Pas de traitement curatif
      • Les analogues de la somatostatine & inhibiteurs de la vasopressine permettent de diminuer la croissance des kystes hépatiques et rénaux. Ces traitements sont en cours d'évaluation (cf pour en savoir plus)
    • Prise en charge de la néphropathie chronique

      • Mesures de néphroprotection
        • Contrôle tensionnel strict avec PA < 130/80 mmHg
        • Régime protidique = pas de restriction,1 g/kg/j
        • IEC ou ARA2
        • Arrêt des néphrotoxiques
        • Prise en charge des facteurs de risque cardiovasculaires
      • Mesures de prise en charge d’une insuffisance rénale chronique
        • cf item n°261
        • En cas d’IRC terminale : éviter la dialyse péritonéale
      • Prévention des complications lithiasiques
        • Hydratation > 2 L/jour
    • Traitement des complications

      • Rupture de kyste +/- hémorragique :
        • Repos, antalgiques, hyperhydratation
      • Infection intra-kyste :
        • TDM ++ = kyste  remanié, TEP-scan si ECBU négatif = hyperfixation
        • Traitement par fluoroquinolones pendant 4 semaines
    • Conseil génétique avec arbre généalogique

      • Risque de transmission à un enfant d'un sujet atteint : 50%
      • Avant 18 ans, pas d’échographie de dépistage en l’absence de symptômes mais information du pédiatre et mesure annuelle de la PA
      • Après 18 ans, une échographie rénale de dépistage peut être proposée après information claire, loyale et appropriée
    • Surveillance

      • Surveillance annuelle de la PA et de la créatinine

     

  • Autres néphropathies héréditaires kystiques

    • Maladie de Von Hippel Lindau = phacomatose du à une mutation du gène VHL

      • Atteinte rénale (kystes rénaux, cancer du rein bilatéral ++)
      • Atteinte pancréatique (kystes, tumeurs)
      • Phéochromocytome
      • Hémangioblastome (SNC, rétine)
    • Sclérose tubéreuse de Bourneville : phacomatose

      • Atteinte rénale (kystes rénaux, angiomyolipomes, cancers du rein)
      • Atteinte cutanée (tumeurs bénignes, tâches café au lait, fibromes unguéaux)
      • Atteinte du SNC (retard mental, épilepsie)

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